Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipotonia - dysmorfia twarzy - agresywne zachowanie

Kod Orpha: 85329Kod OMIM: 304340

Definicja

A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by severe to profound intellectual disability, muscular hypotonia in childhood, delayed walking, delayed or minimal/absent speech, behavioral abnormalities including aggressiveness, agitation, and self-injurious behavior, and dysmorphic facial features (such as triangular face with high forehead, prominent ears, and small, pointed chin). Additional reported manifestations include microcephaly, short stature, and seizures, among others.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
85329
Kod OMIM
304340
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl