Niepełnosprawność intelektualna typu Stevensona sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 85325Kod OMIM:

Definicja

X-linked intellectual disability, Stevenson type is characterised by intellectual deficit, hypotonia, absent deep tendon reflexes, tapered fingers and excessive fingerprint arches, <i>genu valgum</i>, a characteristic face and small teeth. It has been described in four males from two generations of one family. The causative gene appears to be located in the q13 region of the X chromosome.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
85325
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl