Niepełnosprawność intelektualna typu Seemanova sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 85323Kod OMIM:

Definicja

X-linked intellectual disability, Seemanova type is characterised by microcephaly, intellectual deficit, growth retardation and hypogenitalism. It has been described in four boys from one family. A characteristic facies and ophthalmologic anomalies were also present and included microphthalmia, microcornea and cataract. Transmission is X-linked.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
85323
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD20.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl