Padaczka sprzężona z chromosomem X - trudności w uczeniu się - zaburzenia zachowania

Kod Orpha: 85294Kod OMIM: 300491

Definicja

X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome is characterized by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behaviour. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
85294
Kod OMIM
300491
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl