Zespół Cabezasa

Kod Orpha: 85293Kod OMIM: 300354

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability (ID) with severe speech impairment, and short stature. Variable additional clinical features have been associated, including behavioral disturbances, gait abnormalities, tremor, seizures, hypogonadism, truncal obesity, unspecific facial dysmorphism, and small hands and feet.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cabezas syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cabezasa
Kod ORPHA
85293
Kod OMIM
300354
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl