Niepełnosprawność intelektualna typu Wilsona sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 85290Kod OMIM: 309545

Definicja

X-linked intellectual disability, Wilson type is characterised by severe intellectual deficit with mutism, epilepsy, growth retardation and recurrent infections. It has been described in three males from three generations of one family. The causative gene has been localised to the 11p region of the X chromosome.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
85290
Kod OMIM
309545
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl