Choroba Tay'a i Sachsa

Kod Orpha: 845Kod OMIM: 272800

Definicja

A rare disorder characterized by accumulation of G2 gangliosides due to hexosaminidase A deficiency.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
GM2 gangliosidosis, B, B1 variant
GM2-gangliozydoza,wariant B, B1
Niedobór heksoaminidazy A
Hexosaminidase A deficiency
Kod ORPHA
845
Kod OMIM
272800
Kod ICD10
E75.0
Kod ICD11
5C56.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl