Nieneurogenny- neurogenny pęcherz moczowy

Nazwa choroby: Nieneurogenny- neurogenny pęcherz moczowy

Synonimy:  

Zespół Hinmana i Allena

HAS

Zespół Hinmana

HS

OMIM: -

ORPHA kod: 84085

ICD-10: N32.8

Definicja choroby

Nieneurogenny- neurogenny pęcherz moczowy to dysfunkcja pęcherza moczowego powstała na podłożu czynnościowym.

Etiologia. Podłoże genetyczne. Sposób dziedziczenia.  

Uważa się, że u podłoża zespołu Hinmana leży spontaniczny skurcz zwieracza zewnętrznego cewki moczowej (poprzecznie prążkowanego) podczas oddawania moczu (w momencie skurczu wypieracza), co określane jest mianem dyssynergii zwieraczowo- wypieraczowej. Spowodowane to jest nadmiernie wyrażoną odpowiedzią zwieracza na nadczynne skurcze wypieracza, co ma chronić przed mimowolnym popuszczaniem moczu. W zespole Hinmana spontaniczne skurcze zwieracza utrzymują się również podczas prawidłowej mikcji, co skutkuje powstaniem czynnościowej przeszkody podpęcherzowej. Zależnie od częstości spontanicznych skurczów zwieracza, czasu ich trwania i siły skurczu rozwijają się różne rodzaje zaburzeń od łagodnych do ciężkich, często nie do odróżnienia od tych spotykanych w pęcherzu neurogennym czy zastawkowym.

Epidemiologia

Nieznana.

Opis kliniczny

Nieneurogenny- neurogenny pęcherz moczowy zwykle rozpoznawany jest u dzieci po zakończonym już treningu czystości oraz przed okresem dojrzewania, ale zaobserwowano też przypadki o początku w wieku dorosłym. Objawy to moczenie nocne, dzienne, parcia naglące, rzadkie mikcji, przerywany strumień moczu, nawrotowe infekcje dróg moczowych, bóle brzucha. Towarzyszy mu często dysfunkcja jelita z zaparciami i brudzeniem stolcem. W dużej części przypadków objawom z dróg moczowych towarzyszą zaburzenia natury psychologicznej.

Diagnostyka  

Rozpoznanie opiera się na obecności objawów klinicznych sugerujących dysfunkcję pęcherza moczowego oraz wynikach badań obrazowych i czynnościowych. W badaniu uroflowmetrycznym można zaobserwować nieprawidłową krzywą mikcyjną oraz znamienne zaleganie moczu po mikcji. W badaniu usg charakterystyczne jest pogrubienie ściany pęcherza moczowego oraz jego beleczkowanie. W przypadku dłużej trawiącej dysfunkcji poszerzeniu mogą ulec moczowody i układy kielichowo- miedniczkowe. Cystouretrografia mikcyjna daje obraz podobny do pęcherza neurogennego. Pęcherz ma zwykle kształt gruszkowaty lub klepsydrowaty, z przerostem wypieracza, mnogimi pseudouchyłkami. W niektórych przypadkach dekompensacji wypieracza pęcherz jest gładkościenny o zwiększonej objętości. Cewka moczowa może mieć obraz prawidłowy lub być poszerzona w odcinku tylnym. W dostępnych badaniach brak organicznych zmian w zakresie układu nerwowego.

Leczenie

Leczenie nieneurogennego- neurogennego pęcherza zależy od stopnia nasilenia objawów. W pierwszej kolejności koncentruje się na wyleczeniu zakażenia układu moczowego oraz wdrożeniu zasad uroterapii standardowej. W leczeniu bardziej nasilonych zaburzeń pomocna może okazać się terapia biofeedback, która uczy kontroli nad zwieraczem zewnętrznym cewki moczowej, a co za tym idzie jego prawidłowej relaksacji podczas mikcji. W wielu przypadkach dodatkowo pomocna jest farmakoterapia z włączeniem alfablokera i leków antycholinergicznych osobno lub w połączeniu. Przy dużym zaleganiu moczu po mikcji w przypadku dekompensacji wypieracza, konieczne jest wdrożenie czystego przerywanego cewnikowania, Bardzo ważne jest równoległe leczenie zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego poprzez zastosowanie odpowiedniej diety, farmakoterapii.

Szczepienia ochronne

Brak przeciwskazań do szczepień ochronnych.

Zalecenia szczególne  

-

Rokowanie  

Zespół Hinmana może powodować uszkodzenie górnych dróg moczowych. Przy braku odpowiedniego leczenia może do doprowadzić do schyłkowej niewydolności nerek i konieczności leczenia nerkozastępczego ( dializoterapia/ przeszczepienie nerki)

.

Ważne strony internetowe :

https://www.erknet.org/disease-information/disease-details?disease_uid=9999968.0&disease_group=93545

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PL&data_id=11613&Krankheite(n)/Krankheitsgruppe=Hinman-Syndrom&title=Hinman-Syndrom&search=Disease_Search_Simple

Ośrodki eksperckie  

Europejskie ośrodki eksperckie chorób rzadkich nerek – Gdańsk, Łódź, Kraków

https://www.erknet.org/our-experts/the-european-reference-centers

Autor/autorzy opisu: 

Ilona Chudzik, Gdański Uniwersytet Medyczny, Centrum Chorób Rzadkich, UCK w Gdańsku, 

Data opisu 

25.05.2023

Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.