Zespół Sticklera

Kod Orpha: 828Kod OMIM: 614284

Definicja

A rare group of genetic connective tissue disorders characterized by ophthalmic, auditory, orofacial and articular manifestations. The two main clinical forms are clinically distinguished by the vitreous phenotype; stickler type 1 by a vestigial vitreous gel in the immediate retrolental space, bordered by a distinct folded membrane, and Stickler type 2 by sparse and irregularly thickened bundles of fibers throughout the vitreous cavity.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hereditary progressive arthroophthalmopathy
Kod ORPHA
828
Kod OMIM
614284
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl