Choroba Sandhoffa

Kod Orpha: 796Kod OMIM: 268800

Definicja

Sandhoff disease is a lysosomal storage disorder from the GM2 gangliosidosis family and is characterised by central nervous system degeneration.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
GM2 gangliosidosis 0 variant
Gangliozydoza GM2 typ 0
Niedobór heksozoaminidazy A i B
Hexosaminidases A and B deficiency
Kod ORPHA
796
Kod OMIM
268800
Kod ICD10
E75.0
Kod ICD11
5C56.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl