Wrodzona uogólniona hipertrichoza sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 79495Kod OMIM: 307150

Definicja

X-linked congenital generalized hypertrichosis is an extremely rare type of hypertrichosis lanuginosa congenita, a congenital skin disease, which is characterized by hair overgrowth on the entire body in males, and mild and asymmetric hair overgrowth in females. It is associated with a mild facial dysmorphism (anterverted nostrils, moderate prognathism), and, in a kindred, it was also associated with dental anomalies and deafness.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Congenital generalized hypertrichosis, Macias-Flores type
Wrodzona uogólniona hipertrichoza, typ Macias i Flores
Zespół Macias Flores, Garcia Cruz i Rivera
Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera syndrome
Kod ORPHA
79495
Kod OMIM
307150
Kod ICD10
Q84.2
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl