Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1C

Kod Orpha: 79444Kod OMIM: 612462

Definicja

Pseudohypoparathyroidism type 1c (PHP1c) is a rare type of pseudohypoparathyroidism (PHP; see this term) characterized by resistance to parathyroid hormone (PTH) and other hormones, which manifests with hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH levels, a constellation of clinical features collectively termed Albright's hereditary osteodystrophy (AHO; see this term), but normal activity of the stimulatory protein G (Gs alpha).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
79444
Kod OMIM
612462
Kod ICD10
E20.1
Kod ICD11
5A50.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl