Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A

Kod Orpha: 79443Kod OMIM: 103580

Definicja

Pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1a) is a type of pseudohypoparathyroidism (PHP; see this term) characterized by renal resistance to parathyroid hormone (PTH), resulting in hypocalcemia, hyperphosphatemia, and elevated PTH; resistance to other hormones including thydroid stimulating hormone (TSH), gonadotropins and growth-hormone-releasing hormone (GHRH); and a constellation of clinical features known as Albright hereditary osteodystrophy (AHO; see this term).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AHO-PHP syndrome Ia
AHO - PHP Ia
Dzidziczna osteodystrofia Albrighta - PHP Ia
Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome Ia
Kod ORPHA
79443
Kod OMIM
103580
Kod ICD10
E20.1
Kod ICD11
5A50.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl