Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Congenital bile acid synthesis defect type 2 (BAS defect type 2) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by severe and rapidly progressive cholestatic liver disease, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy BASD2 BASD2 Cholestaza z niedoborem delta(4)-3-oksosteroido 5-beta-reduktazy Cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency Kod ORPHA 79303 Kod OMIM 235555 Kod ICD10 K76.8 Kod ICD11 5C52.11 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl