Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 3

Kod Orpha: 79302Kod OMIM: 613812

Definicja

Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by severe neonatal cholestatic liver disease.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
BASD3
BASD3
Niedobór 7-alfa-hydroksylazy oksysterolowej
Oxysterol 7-alpha-hydroxylase deficiency
Kod ORPHA
79302
Kod OMIM
613812
Kod ICD10
K76.8
Kod ICD11
5C52.11

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl