Rodzinny Niedobór LCAT

Kod Orpha: 79293Kod OMIM: 245900

Definicja

Familial LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency (FLD) is a form of lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency (LCAT; see this term) characterized clinically by corneal opacities, hemolytic anemia, and renal failure, and biochemically by severely decreased HDL cholesterol and complete deficiency of the LCAT enzyme.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Complete LCAT deficiency
Całkowity Niedobór LCAT
Choroba Noruma
FLD
FLD
Norum disease
Kod ORPHA
79293
Kod OMIM
245900
Kod ICD10
E78.6
Kod ICD11
5C81.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl