Choroba rybiego oka

Kod Orpha: 79292Kod OMIM: 136120

Definicja

Fish eye disease (FED) is a form of genetic LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency (see this term) characterized clinically by corneal opacifications, and biochemically by significantly reduced HDL cholesterol and partial LCAT enzyme deficiency.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
FED
Częściowy Niedobór LCAT
FED
Partial LCAT deficiency
Kod ORPHA
79292
Kod OMIM
136120
Kod ICD10
E78.6
Kod ICD11
5C81.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl