Niedobór alfa-N-galaktozoaminidazy typu 3

Kod Orpha: 79281Kod OMIM: 609241

Definicja

A rare clinically heterogeneous type of NAGA deficiency with developmental, neurologic and psychiatric manifestations presenting at an intermediate age.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
NAGA deficiency type 3
Choroba Schindlera typu 3
Niedobór NAGA typu 3
Schindler disease type 3
Kod ORPHA
79281
Kod OMIM
609241
Kod ICD10
E77.1
Kod ICD11
5C56.21

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl