Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a

Kod Orpha: 79258Kod OMIM: 232200

Definicja

Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency (G6P) type a, or glycogen storage disease (GSD) type 1a, is a type of glycogenosis due to G6P deficiency (see this term).

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
G6P deficiency type 1a
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru G6P typu a
Choroba spichrzania glikogenu typu 1a
Glikogenoza typu Ia
Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a
GSD typu 1a
GSD z powodu niedoboru G6P typu a
GSDIa
Niedobór G6P typu a
GSD due to G6P deficiency type 1a
GSD due to G6P deficiency type Ia
GSD type 1a
GSDIa
Glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ia
Glycogen storage disease type 1a
Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type 1a
Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Glycogenosis type Ia
Kod ORPHA
79258
Kod OMIM
232200
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl