Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej

Kod Orpha: 79246Kod OMIM: 608782

Definicja

Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency is a very rare subtype of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, see this term) characterized by lactic acidemia in the neonatal period.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
PDH phosphatase deficiency
Niedobór fosfatazy PDH
Kod ORPHA
79246
Kod OMIM
608782
Kod ICD10
E74.4
Kod ICD11
5C53.02

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl