Dystrofia skórno-chrzęstno-rogówkowa

Kod Orpha: 79149Kod OMIM: 221800

Definicja

Dermochondrocorneal dystrophy is characterised by osteochondrodystrophy of the hands and feet, corneal dystrophy and the presence of skin nodules clustered around the metacarpophalangeal and interphalangeal joints, around the nose and ears and on the posterior surface of the elbow. Gingival lesions may also be present. It has been described in less than 20 patients. Transmission is autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
François syndrome
Zespół Françoisa
Kod ORPHA
79149
Kod OMIM
221800
Kod ICD10
L98.8
Kod ICD11
EC4Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl