Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, typ Guiona i Almeida

Kod Orpha: 79113Kod OMIM: 610536

Definicja

A rare genetic, multiple congenital malformation syndrome characterized by malar and mandibular hypoplasia, microcephaly, ear malformations with associated conductive hearing loss, distinctive facial dysmorphism (with significantly overlap to Treacher Collins syndrome), developmental delay, and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
MFDM syndrome
MFDM syndrome
Zespół MFDM
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
Kod ORPHA
79113
Kod OMIM
610536
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl