Rodzinna lipodystrofia częściowa zależna od AKT2

Kod Orpha: 79085Kod OMIM:

Definicja

A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AKT2-related FPLD
FplD zależna od AKT2
Kod ORPHA
79085
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
5A44

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl