Zespół Rubinsteina i Taybiego

Kod Orpha: 783Kod OMIM: 613684

Definicja

A rare, genetic malformation syndrome characterized by congenital anomalies (microcephaly, specific facial characteristics, and broad thumbs and halluces), short stature, intellectual disability and behavioral characteristics.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Broad thumb-hallux syndrome
Broad thumbs-halluces syndrome
Kod ORPHA
783
Kod OMIM
613684
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl