Monosomia 9q22.3

Kod Orpha: 77301Kod OMIM:

Definicja

Interstitial 9q22.3 microdeletion is associated with a phenotype including macrocephaly, overgrowth and trigonocephaly. Psychomotor delay, hyperactivity and distinctive facial features were also observed. It has been described in two unrelated children.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Microdeletion 9q22.3
Mikrodelecja 9q22.3
Kod ORPHA
77301
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl