Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem kinazy pirogronianowej czerwonych krwinek

Kod Orpha: 766Kod OMIM: 266200

Definicja

A rare, genetic metabolic disorder due to pyruvate kinase deficiency characterized by a variable degree of chronic nonspherocytic hemolytic anemia resulting in a variable clinical manifestations ranging from fatal anemia at birth to a to a fully compensated hemolysis without apparent anemia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Pyruvate kinase deficiency of erythrocytes
Niedobó kinazy pirogronowej erytrocytów
Kod ORPHA
766
Kod OMIM
266200
Kod ICD10
D55.2
Kod ICD11
3A10.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl