Osteoskleroza - rybia łuska - przedwczesne wygasanie czynności jajników

Kod Orpha: 75325Kod OMIM: 609993

Definicja

A rare genetic disease characterized by sclerosing dysplasia affecting the diaphyseal and metaphyseal regions of the long bones, as well as the skull and metacarpals, in association with skin changes like those seen in ichthyosis vulgaris and premature ovarian failure with bilateral hypoplasia of the ovaries. Patients present in adulthood, primarily with swelling of the extremities and occasional mild pain in the legs.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Sclerosing dysplasia of bone-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome
Stwardniająca dysplazja kości - rybia łuska - przedwczesne wygasanie czynności jajników
Kod ORPHA
75325
Kod OMIM
609993
Kod ICD10
M85.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl