Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disease characterized by sclerosing dysplasia affecting the diaphyseal and metaphyseal regions of the long bones, as well as the skull and metacarpals, in association with skin changes like those seen in ichthyosis vulgaris and premature ovarian failure with bilateral hypoplasia of the ovaries. Patients present in adulthood, primarily with swelling of the extremities and occasional mild pain in the legs. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Sclerosing dysplasia of bone-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Stwardniająca dysplazja kości - rybia łuska - przedwczesne wygasanie czynności jajników Kod ORPHA 75325 Kod OMIM 609993 Kod ICD10 M85.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl