Choroba Wolmana

Kod Orpha: 75233Kod OMIM: 278000

Definicja

A severe form of lysosomal acid lipase deficiency characterized by rapidly progressive lipid accumulation in organs and tissues that presents in the neonatal or infantile period with massive hepatosplenomegaly, liver failure, diarrhea/steatorrhea and vomiting.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Kod ORPHA
75233
Kod OMIM
278000
Kod ICD10
E75.5
Kod ICD11
5C56.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl