Niedobór prolidazy

Kod Orpha: 742Kod OMIM: 170100

Definicja

Prolidase deficiency is an inherited disorder of peptide metabolism characterized by severe skin lesions, recurrent infections (involving mainly the skin and respiratory system), dysmorphic facial features, variable cognitive impairment, and splenomegaly.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hyperimidodipeptiduria
Hiperimidodipeptiduria
Kod ORPHA
742
Kod OMIM
170100
Kod ICD10
E72.8
Kod ICD11
5C50.F0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl