Rdzeniowy zanik mięśni - malformacja Dandy'ego i Walkera - zaćma

Kod Orpha: 73245Kod OMIM:

Definicja

A rare neurologic disease characterized by bilateral cataract, Dandy-Walker malformation, and childhood onset of distal spinal muscular atrophy. Patients present with progressively deteriorating symmetrical distal muscle weakness and atrophy of the lower limbs (and, to a much lesser degree, also the upper limbs) and decreased tendon reflexes in the lower and upper limbs.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
73245
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G12.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl