Otyłość spowodowana niedoborem konwertazy I prohormonu

Kod Orpha: 71528Kod OMIM: 600955

Definicja

A rare genetic endocrine disease characterized by early onset of severe intractable diarrhea and intestinal malabsorption, followed by obesity and hormonal deficiencies due to insufficient activation of several prohormones, resulting in hypocortisolism, hypothyroidism, diabetes insipidus, hypogonadism, growth deficiency, and diabetes mellitus. Extent and age of onset of hormone deficiencies are variable between patients.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
PCI deficiency
Niedobór PCI
Kod ORPHA
71528
Kod OMIM
600955
Kod ICD10
E66.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl