Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej

Kod Orpha: 713Kod OMIM: 300653

Definicja

A rare inborn errors of metabolism characterized by variable combinations of non-spherocytic hemolytic anemia, myopathy, and various central nervous system abnormalities.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej 1
GSD spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej 1
Glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Kod ORPHA
713
Kod OMIM
300653
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl