Rozszczep ręki - rozszczep stopy - głuchota

Kod Orpha: 71271Kod OMIM: 220600

Definicja

Split hand - split foot - deafness is an extremely rare genetic syndrome reported in a few families to date and characterized clinically by split hand/split foot malformation (SHFM; see this term) and mild to moderate sensorineural hearing loss, sometimes associated with cleft palate and intellectual deficit.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Split hand-split foot-hearing loss syndrome
Split hand-split foot-hearing loss syndrome
Kod ORPHA
71271
Kod OMIM
220600
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl