Neuropatia czuciowa - dyzartria - oftalmopareza

Kod Orpha: 70595Kod OMIM: 607459

Definicja

A rare mitochondrial disease characterized by adult onset of the triad of sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis. Additional signs and symptoms are highly variable and include myopathy, seizures, and hearing loss, among others. Brain imaging may show cerebellar white matter abnormalities and/or bilateral thalamic lesions.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SANDO
SANDO
Kod ORPHA
70595
Kod OMIM
607459
Kod ICD10
G71.3
Kod ICD11
5C53.21

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl