Brak paznokci z pigmentacją w okolicach zgięciowych

Kod Orpha: 69125Kod OMIM: 106750

Definicja

A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by anonychia congenita totalis or rudimentary nails, macular hyper- and/or hypopigmentation (particularly affecting groins, axillae and breasts), coarse scalp hair (that becomes markedly thinned in early adult life), dry palmoplantar skin with distorted epidermal ridges and sore, cracked soles, and hypohidrosis. There have been no further descriptions in the literature since 1975.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
69125
Kod OMIM
106750
Kod ICD10
Q84.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl