Zespół zębowo-włosowo-paznokciowo-palcowo-dłoniowy

Kod Orpha: 69082Kod OMIM: 601957

Definicja

A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by neonatal teeth, trichodystrophy (with straw-like, discolored and fragile hair), onychodystrophy, and malformation of the hands and feet consisting of simian-like hands with transverse palmar creases and prominent interdigital folds, brachydactyly, and marked shortness of the first metacarpal and metatarsal bones with hypoplasia of the distal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1997.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
OTUDP syndrome
Zespół OTUDP
Zespół zębowo-włosowo-paznokciowo-palcowo-dłoniowy, typ Mendoza i Valiente
Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome, Mendoza-Valiente type
Kod ORPHA
69082
Kod OMIM
601957
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl