Kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksją

Kod Orpha: 66634Kod OMIM: 610198

Definicja

Dilated cardiomyopathy with ataxia (DCMA) is characterized by severe early onset (before the age of three years) dilated cardiomyopathy (DCM) with conduction defects (long QT syndrome), non-progressive cerebellar ataxia, testicular dysgenesis, and 3-methylglutaconic aciduria.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
3-methylglutaconic aciduria type 5
Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 5
MGA5
Zespół DCMA
DCMA syndrome
MGA5
Kod ORPHA
66634
Kod OMIM
610198
Kod ICD10
E71.1
Kod ICD11
5C50.E0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl