Autosomalny dominujący zespół mnogich płetwistości

Kod Orpha: 65743Kod OMIM: 178110

Definicja

*Autosomalny dominujący zespół mnogich płetwistości to rzadka dystalna artrogrypoza, która charakteryzuje się mnogimi płetwistościami (zwykle obejmującymi szyję, doły pachowe i podkolanowe), przykurczami stawów, opadaniem powiek, kamptodaktylią dłoni z hipoplastycznymi bruzdami zgięciowymi, zrostami kręgów, ciężką skoliozą i niskim wzrostem.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Distal arthrogryposis type 8
Artrogrypoza dystalna typu 8
Kod ORPHA
65743
Kod OMIM
178110
Kod ICD10
Q79.8
Kod ICD11
LD26.40

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl