Izolowana ogniskowa dysplazja korowa

Kod Orpha: 65683Kod OMIM: 607341

Definicja

Isolated focal cortical dysplasia is a rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disorder characterized by variable-sized, focalized malformations located in any part(s) of the cerebral cortex, which manifests with drug-resistant epilepsy (usually leading to intellectual disability) and behavioral disturbances. Abnormal MRI findings (e.g. abnormal white and/or grey matter signal, blurred gray-white matter junction, localized volume loss, cortical thickening, abnormal gyral pattern, abnormal hippocampus) and variable histopathologic patterns are associated.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Epilepsy due to FCD
Dysplazja korowa, typu Taylora
Padaczka spowodowana FCD
Kod ORPHA
65683
Kod OMIM
607341
Kod ICD10
Q04.8
Kod ICD11
LA05.51

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl