Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu 5

Kod Orpha: 64751Kod OMIM: 600361

Definicja

*Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu 5 to rzadka dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych, z/bez utraty czucia, co powoduje trudności w chodzeniu, opadanie stóp i prowadzi do powstania stopy wydrążonej; mogą towarzyszyć objawy piramidowe (objaw Babińskiego, łagodny wzrost napięcia, żywe odruchy ścięgniste), skurcze mięśni, ból i spastyczność.inf brsup inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Charcot-Marie-Tooth disease-pyramidal features syndrome
Choroba Charcot, Marie i Tooth - objawy piramidowe
HMSN 5
HMSN 5
HMSN V
Hereditary motor and sensory neuropathy type V
Kod ORPHA
64751
Kod OMIM
600361
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
8C20.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl