Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Zespół Dejerine’a i Sottasa to jednostka kliniczna stanowiąca ciężki fenotyp choroby Charcota, Mariego i Tootha (sprawdź ten termin) o początku w wieku niemowlęcym charakteryzująca się znacznym osłabieniem ruchowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego, bardzo spowolnionym przewodnictwem nerwowym (inf 10-12 m/s), brakiem odruchów oraz zniekształceniem stóp. Wykazano mutacje genów PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) i PRX (19q13.2). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Charcot-Marie-Tooth disease type 3 Choroba Charcot, Marie i Tooth typu 3 Hereditary motor and sensory neuropathy type 3 HMSN 3 Hypertrophic neuropathy of infancy HMSN 3 HMSN III Hereditary motor and sensory neuropathy type 3 Hereditary motor and sensory neuropathy type III Kod ORPHA 64748 Kod OMIM 145900 Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 8C20.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl