Zespół NARP

Kod Orpha: 644Kod OMIM: 551500

Definicja

A clinically heterogeneous progressive condition characterized by a combination of proximal neurogenic muscle weakness, sensory-motor neuropathy, ataxia, and pigmentary retinopathy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Neurogenic muscle weakness-ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Neurogenna słabość mięśni - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Neuropatia - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Neuropathy-ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Kod ORPHA
644
Kod OMIM
551500
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
8C73.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl