Miotonia potasozależna

Kod Orpha: 612Kod OMIM: 608390

Definicja

A muscular channelopathy presenting with a pure myotonia dramatically aggravated by potassium ingestion, with variable cold sensitivity and no episodic weakness. This group includes three forms: myotonia fluctuans, myotonia permanens, and acetazolamide-responsive myotonia.

Dane
Klasyfikacja

Grupa fenomenów

Synonimy
K+-aggravated myotonia
K+-aggravated myotonia
K-aggravated myotonia
PAM
K-aggravated myotonia
PAM
Kod ORPHA
612
Kod OMIM
608390
Kod ICD10
G71.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl