Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadki zespół wielu wad wrodzonych, który charakteryzuje się kilkoma typowymi cechami klinicznymi zespołu Bohringa-Opitza, takimi jak opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, dysmorfia twarzy, małogłowie, poważne trudności w karmieniu, przykurcze stawów, niepełnosprawność intelektualna i ułożenie kończyn górnych jak w zespole BOS. Bardzo rzadko natomiast opisywano trygonocefalię, synophrys (zrośnięcie brwi), wysoką krótkowzroczność i cykliczne wymioty. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy KLHL7-related BOS-like syndrome KLHL7-related BOS-like syndrome Kod ORPHA 603689 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl