Nakładanie zależnego od KLHL7 zespołu podobnego do Bohring-Opitz/pocenia wywołanego zimnem

Kod Orpha: 603684Kod OMIM:

Definicja

Rzadki zespół genetyczny z licznymi wadami wrodzonymi, który charakteryzuje się nakładaniem kilku typowych cech klinicznych zespołu Bohringa-Opitza i zespołu Crisponiego/zespołu pocenia wywołanego zimnem.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
PERCHING syndrome
PERCHING syndrome
Kod ORPHA
603684
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl