Poważne zaburzenia neurorozwojowe, stereotypie ruchowe, przewlekłe zaparcia, zaburzenia cyklu snu i czuwania związane z NRXN1

Kod Orpha: 600663Kod OMIM: 614325

Definicja

A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, severe intellectual disability and absence of expressive language. Muscular hypotonia, seizures, autistic behavior and stereotypic movements are common.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
600663
Kod OMIM
614325
Kod ICD10
G96.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl