Rhombencephalosynapsis - aplazja robaka z połączeniem półkul móżdżku

Kod Orpha: 59315Kod OMIM:

Definicja

A rare cerebellar malformation characterized by congenital complete or partial fusion of the cerebellar hemispheres, dentate nuclei, and middle cerebellar peduncles, and complete or partial absence of the vermis. It may occur as an isolated anomaly or together with other malformations of the brain and is associated with variable clinical manifestations including developmental delay, ataxia, dysarthria, oculomotor abnormalities, seizures, and involuntary head movements, among others.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
59315
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LA06.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl