Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) is a rare lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses. There are three variants, differing widely in their severity, with Hurler syndrome being the most severe, Scheie syndrome the mildest and Hurler-Scheie syndrome giving an intermediate phenotype. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Alpha-L-iduronidase deficiency MPS1 MPSI Mukopolisacharydoza typu I Niedobór alfa-L-iduronidazy MPS1 MPSI Mucopolysaccharidosis type I Kod ORPHA 579 Kod OMIM 607016 Kod ICD10 E76.0 Kod ICD11 5C56.30 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl