Zespół malformacji moczowo-płciowych, wad kończyn i niedoboru odporności związanej z komórkami B

Rzadki genetycznie uwarunkowany zespól mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, charakteryzujący się prawie całkowitym brakiem komórek B i ciężką hipogammaglobulinemią, wadami dłoni i stóp, wadami układu moczowo-płciowego i charakterystyczną dysmorfią twarzy (z mikrocefalią, wysoko wysklepionymi brwiami, niedorozwojem skrzydełek nosa i mikrognacją). Większość pacjentów rozwija się prawidłowo, chociaż opisano również umiarkowane upośledzenie umysłowe.