Zespół Meckela

Kod Orpha: 564Kod OMIM: 616258

Definicja

A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation (mainly occipital encephalocele), large polycystic kidneys, and polydactyly, as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Dysencephalia splanchnocystica
Zespół Meckela i Grubera
Meckel-Gruber syndrome
Kod ORPHA
564
Kod OMIM
616258
Kod ICD10
Q61.9
Kod ICD11
LD2F.13

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl